第三节 人类遗传病 课堂记录

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第三节　人类遗传病

一、概念：遗传物质改变
遗传病不等于先天性疾病
二、类型
（一）单基因遗传
1.细胞核遗传
（1）常染色体遗传
显性：
隐性：近亲结婚发病率高
（2）伴性遗传
伴Ｘ显性遗传
伴Ｘ隐性遗传
伴Ｙ染色体遗传
2.细胞质遗传：母系遗传，“母病，子女全病”

（二）多基因遗传
1.两对以上基因
2.特点：在群体中的发病率比较高；受环境影响较大；家族聚集性。

小结：单基因遗传与多基因共同之处
控制基因的单位是对；都是致病基因引起。
过渡：基因是正常的，也会引起遗传病吗？

（三）染色体异常遗传病
1.结构异常：猫叫综合征
2.数目异常：21三体综合征，ＸＸＹ，Ｘ０
异常原因：（１）减Ｉ后，同源染色体未分离。
　　　　　（2）减ＩＩ后，姐妹染色体未分离。

三、调查人群中的遗传病
1.目的
（１）调查发病率：随机人群
（２）调查发病方式：特定人群（患者家系）
2.要求
（１）选取发病率高的单基因遗传病。
（２）调查群体足够大

四、监测和预防
1.遗传咨询
2.禁止近亲结婚
3.产前诊断：羊水检查、Ｂ超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断

五、人类基因组计划（ＨＧＰ）
测定人类基因组的全部ＤＮＡ序列：22＋ＸＹ


后注：由于课时紧张，只有一节课时完成，尽量减少遗传方式的复习，留部分时间处理点金训练的习题。